Bihotzeko QT luzearen sindromea, hERG kanaleko mutazioek sortutako kanalopatia

Laburpena

KCNH2 geneak K_V11.1 edo hERG kanala, I_Kr potasio-korrontea ahalbidetzen duena, kodifikatzen du. Korronte hori funtsezkoa da gizakien bentrikuluen birpolarizaziorako eta, beraz, bihotzak funtzionamendu egokia izan dezan. Gene honen mutazioek hERG kanal eraldatuak sor ditzakete, eta horrela IKr korrontearen murrizketa eragin. I_Kr korrontearen murrizketa honek bihotz-birpolarizazioaren iraupena luzatzea eragiten du, eta, beraz, QT tartea luzatzea, elektrokardiograman ikus daitekeen bezala. QT tartearen luzapen horrek 2. motako QT luzearen sindromea deritzon bihotz-patologia eragiten du, arritmia larriak izateko arriskua handitzen duena, baita hilgarriak direnak ere.