LGMD2A gaixotasunaren diagnostiko molekularra

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

Argitaratua 06-04-2016
Oihane Jaka

Laburpena

2A motako gerrietako muskulu-distrofia (LGMD2A) CAPN3 geneko mutazioen ondorio den gaixotasun autosomiko azpirakorra da. CAPN3 geneak muskulu eskeletikoan adierazten den kalpaina 3 proteina kodetzen du. Ikerlan honetan, LGMD2A gaixoen diagnostiko molekularra egin da eta MLPA erabili da berrordenatze posibleak identifikatzeko. Teknika horri esker lau delezio mota identifikatu dira. Gure emaitzetan oinarrituz, LGMD2A gaixotasunaren diagnostiko molekularra egiteko algoritmo bat proposatzen dugu.

Abstract 198 | PDF Downloads 235

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Keywords

gerrietako muskulu-distrofiak, kalpaina 3, delezioak

Atala
Ale Arrunta