LGMD2A gaixotasunaren diagnostiko molekularra

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

PDF
Argitaratua 06-04-2016
DOI https://doi.org/10.1387/ekaia.14528
Oihane Jaka
Biodonostia Institutua/ King's College London

Laburpena

2A motako gerrietako muskulu-distrofia (LGMD2A) CAPN3 geneko mutazioen ondorio den gaixotasun autosomiko azpirakorra da. CAPN3 geneak muskulu eskeletikoan adierazten den kalpaina 3 proteina kodetzen du. Ikerlan honetan, LGMD2A gaixoen diagnostiko molekularra egin da eta MLPA erabili da berrordenatze posibleak identifikatzeko. Teknika horri esker lau delezio mota identifikatu dira. Gure emaitzetan oinarrituz, LGMD2A gaixotasunaren diagnostiko molekularra egiteko algoritmo bat proposatzen dugu.

Abstract 230 | PDF Downloads 266

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Keywords

gerrietako muskulu-distrofiak, kalpaina 3, delezioak

Zenbakia
2016: EKAIA Ale berezia: Euskal Tesien 10 pasarte
Atala
Ale Arrunta
(C) UPV/EHU Press
 
CC-BY-NC-SA