Meduloblastoma pediatrikoaren pronostikorako markatzaile molekularren identifikazioa

Resumen

Meduloblastoma klinika eta oinarri molekular heterogeneoa duen minbizia da. Azken urteotan, genoma osoko eta sekuentziazio masiboko teknika molekularren garapenaren ondorioz, meduloblastoma pediatrikoan parte hartzen duten mutazio asko identifikatzea ahalbidetu da. Hortaz, lanaren helburua izan zen meduloblastoma pediatrikoaren pronostikoan edota terapian lagundu dezakeen gene eta mutazio somatikoen panel baten diseinua egitea. Horretarako, meduloblastoma pediatrikoan eragina duten geneei buruzko informazioa duen literaturaren berrikuspen sistematikoa egin zen. Bilaketarako Pubmed datubase bibliografikoa erabili zen, honako termino hauek erabiliz: (Medulloblastoma*) AND («mutation*» OR «genetic alteration*» OR «genetic variation*»). Berrikuspen bibliografikoaren ondoren, hasieran zeuden 588 artikuluetatik 62 artikulutan 197 gene identifikatu ziren. Horietatik, % 2 baino gehiagoko mutazio-maiztasuna zuten 21 gene aurkitu ziren, eta diagnosiaren momentuan balio pronostikoa edo meduloblastoma azpimoten ezaugarri ziren 5 gene (TP53, CTNNB1, PTCH1, SUFU eta KDM6A). Gene horiek analizatuz gero, profil molekularrean oinarritutako tratamendu indibidualizatuak doitu litezke.